Η σωστή θεραπεία
είναι στο DNA μας!

DNA και πρόληψη
παθήσεων

Τα γονίδιά μας μπορούν να μας υποδείξουν την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή

Το γενετικό προφίλ κάθε ασθενή επηρεάζει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων που λαμβάνει έως και 95%. Υπάρχουν περιπτώσεις ατόμων που παρουσιάζουν σοβαρές παρενέργειες σε ένα φάρμακο, ενώ σε άλλες δεν εκδηλώνεται καμία. Τα γονίδιά μας είναι ο λόγος για τον οποίο το ίδιο φάρμακο, στην ίδια δόση, μπορεί να επηρεάσει ασθενείς με την ίδια νόσο, με διαφορετικό τρόπο. Είμαστε όλοι διαφορετικοί και διαφορετικά αντιδρούμε ως ασθενείς λαμβάνοντας μία θεραπεία.

Pharmacogenetics

Είμαστε όλοι μοναδικοί και ως ασθενείς αντιδρούμε διαφορετικά λαμβάνοντας μία θεραπεία. Ένα απλό τεστ Φαρμακογενετική μπορεί να βοηθήσει το γιατρό να καθορίσει ποιο είναι το κατάλληλο φάρμακο για τον κάθε ασθενή ξεχωριστά. Ποιο φάρμακο δηλαδή, και σε ποια δοσολογία ο ασθενής θα έχει την καλύτερη ανταπόκριση, με τις λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες.

Όπως η ετυμολογία της λέξης ορίζει, η Φαρμακογενετική συνδυάζει τη φαρμακολογία (μελέτη του τρόπου δράσης των φαρμάκων στον οργανισμό) και τη γονιδιωματική (μελέτη των γονιδίων και των λειτουργιών τους). Η Φαρμακογενετική ως επιστήμη, μελετά και αναλύει την ανταπόκριση των ασθενών στα φάρμακα, μέσω της συσχέτισης της γονιδιακής τους έκφρασης η των πολυμορφισμών (SNPs) των γονίδιων τους με το μεταβολισμό, την τοξικότητα ή την αποτελεσματικότητα ενός φαρμάκου.

Αρκετά γονίδια επηρεάζουν άμεσα τον μεταβολισμό των φαρμάκων στον οργανισμό καθώς και τελικά το θεραπευτικό όφελος που έχει ένα φάρμακο για έναν συγκεκριμένο ασθενή. Αυτός είναι και ο κύριος λόγος για τον οποίο, το ίδιο φάρμακο, στην ίδια δόση μπορεί να επηρεάσει ασθενείς με την ίδια νόσο με πολύ διαφορετικό τρόπο.

What does the evidence show

It is now known that patients with the same disease respond differently to the same treatment. A patient’s genetic profile plays a key role in treatment response and can influence the effectiveness of patients’ medication up to 95%.

Scientific article: (Evans and McLeod, 2003)

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μιας φαρμακευτικής αγωγής του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος αποτελούν το σημαντικότερο λόγο διακοπής της. Το 34% αυτών προκλήθηκαν από το γενετικό προφίλ του ασθενή και όχι από τις αλληλεπιδράσεις των φαρμάκων.

Scientific article: (Verbeurgt, Mamiya and Oesterheld,2014)

In the near future, Pharmacogenomics is expected to be a routine procedure in all patients before prescribing antidepressants. This is also the goal for medical practice in psychiatry.

Scientific article: (Nassan et al., 2016)

A study in 501 Greek patients, genotyped for three P450 enzymes, showed that a high proportion of patients are expected to exhibit poor or intermediate metabolism of drugs metabolised by one of the P450 enzymes (39% for CYP2C9, 27% for CYP2C19 and 38% for CYP2D6). This is consistent with other Caucasian populations. Similarly, more than 70% of the patients are expected to exhibit intermediate or enhanced gene-drug interactions to a range of CNS drugs.

Scientific article: (Bothos et al., 2021)

CNS PGx Test

Το CNS PGx Test παρέχει Φαρμακογενετική ανάλυση για τα φάρμακα που αφορούν παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος. Συμβάλει στο να επιλέξει ο θεράποντας γιατρός την κατάλληλη εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή. Με ποιο φάρμακο δηλαδή, και σε ποια δοσολογία ο κάθε ασθενής θα έχει την καλύτερη ανταπόκριση, με τις λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες.

Το IDNA PGx CNS είναι In vitro διαγνωστικό (IVD) ιατροτεχνολογικό προϊόν που φέρει σήμανση CE mark και έχει γνωστοποιηθεί στο Μητρώο ιατροτεχνολογικών προϊόντων του ΕΟΦ “Gremdis” ( Αρ. Πρωτοκόλλου 54854 / 23-05-2022).

Προδιάθεση καρδιαγγειακών παθήσεων –
Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου

(Polygenic Risk Score – PRS)

Η έγκαιρη ανίχνευση, η πρόληψη και η εξατομικευμένη παρέμβαση είναι θεμελιώδεις στόχοι για την προαγωγή της βέλτιστης υγείας

Το ρίσκο ανάπτυξης κοινών καρδιαγγειακών παθήσεων μπορεί να εκτιμηθεί μέσω γενετικής ανάλυσης με τη χρήση της Βαθμολογίας Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS). Επιπλέον, το ρίσκο μπορεί να αξιολογηθεί δυναμικά, συνεκτιμώντας χαρακτηριστικά του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου, με τη χρήση του προσαρμοσμένου PRS, συνεισφέροντας έτσι στην πρόληψη.

Τι είναι η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic risk score – PRS)

Το PRS λαμβάνει υπόψη πλήθος γενετικών πολυμορφισμών (SNPs) για την εκτίμηση του γενετικού ρίσκου για ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης πάθησης. Κάθε γενετικός πολυμορφισμός μπορεί να είναι προστατευτικός ή προδιαθεσικός, ενώ από μόνος του τείνει να συμβάλλει σε μικρό βαθμό στο ρίσκο εμφάνισης μίας πάθησης. Αθροιστικά όμως, αυτές οι μικρές γενετικές διαφορές μπορεί να έχουν σημαντικά μεγαλύτερο αντίκτυπο.

Συνεπώς, το PRS είναι ένα σταθμισμένο άθροισμα του αριθμού των αλληλομόρφων ρίσκου που φέρει ένα άτομο. Τόσο τα αλληλόμορφα ρίσκου όσο και η βαρύτητά τους καθορίζονται από τις επιδράσεις τους, όπως αυτές ανιχνεύονται σε δημοσιευμένες μελέτες γενετικής συσχέτισης (Genome Wide Association Studies – GWAS).

Τι είναι το Προσαρμοσμένο PRS (Adjusted PRS)

Το Προσαρμοσμένο PRS εκτιμά δυναμικά το συνδυαστικό ρίσκο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων, συνεκτιμώντας χαρακτηριστικά του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου, μέσω εγκεκριμένου ερωτηματολογίου καρδιαγγειακής υγείας*. Συγκεκριμένα, εξετάζει τις διατροφικές συνήθειες, το επίπεδο σωματικής άσκησης, το κάπνισμα, το δείκτη μάζας σώματος Body Mass Index – BMI, την αρτηριακή πίεση, την ολική χοληστερόλη και το σάκχαρο, για να προσαρμόσει το PRS και να εκτιμήσει το ρίσκο με βάση την ηλικία και την τρέχουσα κατάσταση καρδιαγγειακής υγείας του ατόμου. Ενώ το PRS υπολογίζεται μία φορά και είναι απαράλλαχτο σε όλη τη διάρκεια της ζωής, το Προσαρμοσμένο PRS μπορεί να υπολογιστεί πολλές φορές στη διάρκεια της ζωής με βάση την εκάστοτε κατάσταση του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου του ατόμου.

Συμπερασματικά, η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (PRS) και το Προσαρμοσμένο PRS (Adjusted PRS) λειτουργούν ως εργαλείο εκτίμησης – screening του γενετικού και φαινοτυπικού ρίσκου εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων και ο ρόλος τους είναι η πρόληψη.

What does the evidence show

Η γνώση μας για τους γενετικούς παράγοντες που κρύβονται πίσω από την προδιάθεση για καρδιαγγειακές ασθένειες έχει βελτιωθεί σε σημείο όπου το προφίλ πολυγονιδιακού ρίσκου μπορεί να παρέχει προσωπική και κλινική χρησιμότητα.

Επιστημονικό άρθρο: (Torkamani, A. et al. 2018)

Σε σύγκριση με τους συμβατικούς παράγοντες ρίσκου, άτομα τα οποία μαθαίνουν το πολυγονιδιακό του ρίσκο τους είναι πιο πιθανό να ξεκινήσουν θετικές αλλαγές στον τρόπο ζωής, επιδεικνύουν υψηλότερη συμμόρφωση με τη θεραπεία τους και βλέπουν καλύτερα αποτελέσματα.

Επιστημονικό άρθρο: (Kullo, I.J., et al., 2016)

Η εφαρμογή του PRS μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα της καρδιαγγειακής υγείας, να ελαττώσει το μέσο κόστος της περίθαλψης και να αποτρέψει μελλοντικά συμβάντα καρδιαγγειακών επεισοδίων, με ιδιαίτερα οφέλη σε άτομα νεαρής ηλικίας.

Επιστημονικό άρθρο: (Mujwara, D., et al., 2022)

Το προσαρμοσμένο PRS, μέσω της συνεκτίμηση του πολυγονιδιακού ρίσκου με συμβατικούς παράγοντες ρίσκου, μπορεί να οδηγήσει στην αποφυγή πρώιμης εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και θα μπορούσε να μεταφραστεί σε σημαντικά οφέλη για την υγεία.

Επιστημονικό άρθρο: (Sun, L., et al., 2021)

iDNA Cardio
Health Kit

Το iDNA Cardio Health kit είναι ένα in vitro διαγνωστικό (IVD) προϊόν Γενετικής Ανάλυσης και φαινοτυπικών χαρακτηριστικών για την έγκαιρη πρόληψη καρδιαγγειακών παθήσεων βασισμένο στη βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (PRS & Adjusted PRS).

Το iDNA Cardio Health Kit είναι in-vitro διαγνωστικό (IVD) ιατροτεχνολογικό προϊόν που φέρει σήμανση CE mark και έχει γνωστοποιηθεί στο Μητρώο Ιατροτεχνολογικών Προϊόντων του ΕΟΦ “Gremdis” (Αρ. πρωτοκόλλου: 54882 / 23-05-2022).