Η σωστή θεραπεία
είναι στο DNA μας!
DNA και πρόληψη
παθήσεων
ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ
ΤΑ ΠΡΟΪΟΝΤΑ ΜΑΣ
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Ευρώτα 25-27, 145 64 Κηφισιά
+30 2111021821
info@idnagenomics.com
ΓΕΜΗ 152515201000
Follow a manual added link
Φαρμακογενετική –
Φάρμακα Κεντρικού Νευρικού Συστήματος
Follow a manual added link
Προδιάθεση καρδιαγγειακών παθήσεων –
Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου
(Polygenic Risk Score – PRS)
Τα γονίδιά μας μπορούν να μας υποδείξουν την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή
Το γενετικό προφίλ κάθε ασθενή επηρεάζει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων που λαμβάνει έως και 95%. Υπάρχουν περιπτώσεις ατόμων που παρουσιάζουν σοβαρές παρενέργειες σε ένα φάρμακο, ενώ σε άλλες δεν εκδηλώνεται καμία. Τα γονίδιά μας είναι ο λόγος για τον οποίο το ίδιο φάρμακο, στην ίδια δόση, μπορεί να επηρεάσει ασθενείς με την ίδια νόσο, με διαφορετικό τρόπο. Είμαστε όλοι διαφορετικοί και διαφορετικά αντιδρούμε ως ασθενείς λαμβάνοντας μία θεραπεία.
Τι είναι η φαρμακογενετική
Είμαστε όλοι μοναδικοί και ως ασθενείς αντιδρούμε διαφορετικά λαμβάνοντας μία θεραπεία. Ένα απλό τεστ Φαρμακογενετική μπορεί να βοηθήσει το γιατρό να καθορίσει ποιο είναι το κατάλληλο φάρμακο για τον κάθε ασθενή ξεχωριστά. Ποιο φάρμακο δηλαδή, και σε ποια δοσολογία ο ασθενής θα έχει την καλύτερη ανταπόκριση, με τις λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες.
Όπως η ετυμολογία της λέξης ορίζει, η Φαρμακογενετική συνδυάζει τη φαρμακολογία (μελέτη του τρόπου δράσης των φαρμάκων στον οργανισμό) και τη γονιδιωματική (μελέτη των γονιδίων και των λειτουργιών τους). Η Φαρμακογενετική ως επιστήμη, μελετά και αναλύει την ανταπόκριση των ασθενών στα φάρμακα, μέσω της συσχέτισης της γονιδιακής τους έκφρασης η των πολυμορφισμών (SNPs) των γονίδιων τους με το μεταβολισμό, την τοξικότητα ή την αποτελεσματικότητα ενός φαρμάκου.
Αρκετά γονίδια επηρεάζουν άμεσα τον μεταβολισμό των φαρμάκων στον οργανισμό καθώς και τελικά το θεραπευτικό όφελος που έχει ένα φάρμακο για έναν συγκεκριμένο ασθενή. Αυτός είναι και ο κύριος λόγος για τον οποίο, το ίδιο φάρμακο, στην ίδια δόση μπορεί να επηρεάσει ασθενείς με την ίδια νόσο με πολύ διαφορετικό τρόπο.
Η βιβλιογραφία λέει
Γνωρίζουμε πλέον ότι ασθενείς με την ίδια πάθηση ανταποκρίνονται διαφορετικά στην ίδια θεραπεία. Σημαντικό ρόλο παίζει το γενετικό προφίλ του ασθενή το οποίο επηρεάζει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων που λαμβάνει έως και 95%.
Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μιας φαρμακευτικής αγωγής του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος αποτελούν το σημαντικότερο λόγο διακοπής της. Το 34% αυτών προκλήθηκαν από το γενετικό προφίλ του ασθενή και όχι από τις αλληλεπιδράσεις των φαρμάκων.
Επιστημονικό άρθρο: (Verbeurgt P, Mamiya T, Oesterheld J., 2014)
Η φαρμακογονιδιωματική προβλέπεται να αποτελέσει στο εγγύς μέλλον, μια διαδικασία ρουτίνας σε όλους τους ασθενείς πριν τη συνταγογράφηση αντικαταθλιπτικών φαρμάκων. Αυτός είναι επίσης και ο στόχος για την εφαρμογή ιατρικής ακριβείας και στην ψυχιατρική.
Σε μια πρόσφατη μελέτη σε 501 Έλληνες ασθενείς που προσδιόρισε τους γονότυπους των τριών ενζύμων P450, διαπιστώθηκε πως ένα υψηλό ποσοστό ασθενών αναμένεται να εμφανίζει φτωχό ή ενδιάμεσο μεταβολισμό των φαρμάκων που μεταβολίζονται από ένα από τα ένζυμα P450. 39% για CYP2C9, 27% για CYP2C19 και 38% για CYP2D6. Αντίστοιχα, περισσότερο από το 70% των ασθενών αναμένεται να εμφανίσουν ενδιάμεσες ή ενισχυμένες αλληλεπιδράσεις γονιδίου-φαρμάκου για μια σειρά φαρμάκων του ΚΝΣ
CNS PGx Test
Το CNS PGx Test παρέχει Φαρμακογενετική ανάλυση για τα φάρμακα που αφορούν παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος. Συμβάλει στο να επιλέξει ο θεράποντας γιατρός την κατάλληλη εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή. Με ποιο φάρμακο δηλαδή, και σε ποια δοσολογία ο κάθε ασθενής θα έχει την καλύτερη ανταπόκριση, με τις λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες.
Το IDNA PGx CNS είναι In vitro διαγνωστικό (IVD) ιατροτεχνολογικό προϊόν που φέρει σήμανση CE mark και έχει γνωστοποιηθεί στο Μητρώο ιατροτεχνολογικών προϊόντων του ΕΟΦ “Gremdis” ( Αρ. Πρωτοκόλλου 54854 / 23-05-2022).
Προδιάθεση καρδιαγγειακών παθήσεων –
Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου
(Polygenic Risk Score – PRS)
Η έγκαιρη ανίχνευση, η πρόληψη και η εξατομικευμένη παρέμβαση είναι θεμελιώδεις στόχοι για την προαγωγή της βέλτιστης υγείας
Το ρίσκο ανάπτυξης κοινών καρδιαγγειακών παθήσεων μπορεί να εκτιμηθεί μέσω γενετικής ανάλυσης με τη χρήση της Βαθμολογίας Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS). Επιπλέον, το ρίσκο μπορεί να αξιολογηθεί δυναμικά, συνεκτιμώντας χαρακτηριστικά του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου, με τη χρήση του προσαρμοσμένου PRS, συνεισφέροντας έτσι στην πρόληψη.
Τι είναι η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic risk score – PRS)
Το PRS λαμβάνει υπόψη πλήθος γενετικών πολυμορφισμών (SNPs) για την εκτίμηση του γενετικού ρίσκου για ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης πάθησης. Κάθε γενετικός πολυμορφισμός μπορεί να είναι προστατευτικός ή προδιαθεσικός, ενώ από μόνος του τείνει να συμβάλλει σε μικρό βαθμό στο ρίσκο εμφάνισης μίας πάθησης. Αθροιστικά όμως, αυτές οι μικρές γενετικές διαφορές μπορεί να έχουν σημαντικά μεγαλύτερο αντίκτυπο.
Συνεπώς, το PRS είναι ένα σταθμισμένο άθροισμα του αριθμού των αλληλομόρφων ρίσκου που φέρει ένα άτομο. Τόσο τα αλληλόμορφα ρίσκου όσο και η βαρύτητά τους καθορίζονται από τις επιδράσεις τους, όπως αυτές ανιχνεύονται σε δημοσιευμένες μελέτες γενετικής συσχέτισης (Genome Wide Association Studies – GWAS).
Τι είναι το Προσαρμοσμένο PRS (Adjusted PRS)
Το Προσαρμοσμένο PRS εκτιμά δυναμικά το συνδυαστικό ρίσκο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων, συνεκτιμώντας χαρακτηριστικά του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου, μέσω εγκεκριμένου ερωτηματολογίου καρδιαγγειακής υγείας*. Συγκεκριμένα, εξετάζει τις διατροφικές συνήθειες, το επίπεδο σωματικής άσκησης, το κάπνισμα, το δείκτη μάζας σώματος Body Mass Index – BMI, την αρτηριακή πίεση, την ολική χοληστερόλη και το σάκχαρο, για να προσαρμόσει το PRS και να εκτιμήσει το ρίσκο με βάση την ηλικία και την τρέχουσα κατάσταση καρδιαγγειακής υγείας του ατόμου. Ενώ το PRS υπολογίζεται μία φορά και είναι απαράλλαχτο σε όλη τη διάρκεια της ζωής, το Προσαρμοσμένο PRS μπορεί να υπολογιστεί πολλές φορές στη διάρκεια της ζωής με βάση την εκάστοτε κατάσταση του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου του ατόμου.
Συμπερασματικά, η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (PRS) και το Προσαρμοσμένο PRS (Adjusted PRS) λειτουργούν ως εργαλείο εκτίμησης – screening του γενετικού και φαινοτυπικού ρίσκου εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων και ο ρόλος τους είναι η πρόληψη.
Η βιβλιογραφία λέει
Η γνώση μας για τους γενετικούς παράγοντες που κρύβονται πίσω από την προδιάθεση για καρδιαγγειακές ασθένειες έχει βελτιωθεί σε σημείο όπου το προφίλ πολυγονιδιακού ρίσκου μπορεί να παρέχει προσωπική και κλινική χρησιμότητα.
Σε σύγκριση με τους συμβατικούς παράγοντες ρίσκου, άτομα τα οποία μαθαίνουν το πολυγονιδιακό του ρίσκο τους είναι πιο πιθανό να ξεκινήσουν θετικές αλλαγές στον τρόπο ζωής, επιδεικνύουν υψηλότερη συμμόρφωση με τη θεραπεία τους και βλέπουν καλύτερα αποτελέσματα.
Η εφαρμογή του PRS μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα της καρδιαγγειακής υγείας, να ελαττώσει το μέσο κόστος της περίθαλψης και να αποτρέψει μελλοντικά συμβάντα καρδιαγγειακών επεισοδίων, με ιδιαίτερα οφέλη σε άτομα νεαρής ηλικίας.
Το προσαρμοσμένο PRS, μέσω της συνεκτίμηση του πολυγονιδιακού ρίσκου με συμβατικούς παράγοντες ρίσκου, μπορεί να οδηγήσει στην αποφυγή πρώιμης εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και θα μπορούσε να μεταφραστεί σε σημαντικά οφέλη για την υγεία.
iDNA Cardio
Health Kit
Το iDNA Cardio Health kit είναι ένα in vitro διαγνωστικό (IVD) προϊόν Γενετικής Ανάλυσης και φαινοτυπικών χαρακτηριστικών για την έγκαιρη πρόληψη καρδιαγγειακών παθήσεων βασισμένο στη βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (PRS & Adjusted PRS).
Το iDNA Cardio Health Kit είναι in-vitro διαγνωστικό (IVD) ιατροτεχνολογικό προϊόν που φέρει σήμανση CE mark και έχει γνωστοποιηθεί στο Μητρώο Ιατροτεχνολογικών Προϊόντων του ΕΟΦ “Gremdis” (Αρ. πρωτοκόλλου: 54882 / 23-05-2022).
