Pharmakogonidiomatiki Page

Φαρμακευτική αγωγή και DNA

Τι είναι η φαρμακογονιδιωματική

Είμαστε όλοι μοναδικοί και ως ασθενείς αντιδρούμε διαφορετικά λαμβάνοντας μία θεραπεία.

Ένα απλό τεστ Φαρμακογονιδιωματικής μπορεί να βοηθήσει το γιατρό να καθορίσει ποιο είναι το κατάλληλο φάρμακο για τον κάθε ασθενή ξεχωριστά. Με ποιο φάρμακο δηλαδή, και σε ποια δοσολογία ο ασθενής θα έχει την καλύτερη ανταπόκριση, με τις λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες.

Όπως η ετυμολογία της λέξης ορίζει, η Φαρμακογονιδιωματική συνδυάζει τη φαρμακολογία (φαρμακοκινητική και φαρμακοδυναμική) δηλαδή τον τρόπο δράσης των φαρμάκων στον οργανισμό με τη γονιδιωματική που μελετά το γονιδίωμα (το σύνολο του γενετικού υλικού σε ένα κύτταρο). Η Φαρμακογονιδιωματική ως επιστήμη, μελετά και αναλύει την ανταπόκριση των ασθενών στα φάρμακα, μέσω της συσχέτισης της γονιδιακής τους έκφρασης ή των πολυμορφισμών (SNPs) των γονιδίων τους, με την αποτελεσματικότητα ή τοξικότητα ενός φαρμάκου.

Αρκετά γονίδια επηρεάζουν άμεσα τον μεταβολισμό των φαρμάκων στον οργανισμό καθώς και τελικά το θεραπευτικό όφελος που έχει ένας συγκεκριμένος ασθενής από τη χορήγηση ενός φαρμάκου. Αυτός είναι και ο κύριος λόγος για τον οποίο, το ίδιο φάρμακο, στην ίδια δόση μπορεί να επηρεάσει ασθενείς με την ίδια νόσο με πολύ διαφορετικό τρόπο.

Πώς το DNA μας μετατρέπεται σε εργαστηριακή αναφορά

Τα επιθηλιακά κύτταρα που βρίσκονται στην στοματική κοιλότητα περιέχουν ακριβώς το ίδιο DNA με τα κύτταρα που κυκλοφορούν στο αίμα μας. Συλλέγοντας μία μικρή ποσότητα επιθηλιακών κυττάρων σύμφωνα με τις οδηγίες χρήσης, εξασφαλίζεται η υψηλή αξιοπιστία ανάλυσης του δείγματος.Το πιστοποιημένο εργαστήριό μας εξάγει και απομονώνει το DNA από τα επιθηλιακά κύτταρα που βρίσκονται στο δείγμα σάλιου που λαμβάνουμε. Στη συνέχεια, επεξεργάζεται το DNA με τη χρήση των πλέον σύγχρονων και εξελιγμένων εργαστηριακών μεθόδων και ‘διαβάζει’ τις υπάρχουσες παραλλαγές στο γονιδίωμά μας. Τα γενετικά μας δεδομένα αναλύονται με τη χρήση βιοπληροφοριακών συστημάτων και αλγορίθμων τεχνολογίας αιχμής και έτσι δημιουργούνται εξατομικευμένες αναφορές με βάση την καθιερωμένη επιστημονική και ιατρική έρευνα.

Γνωρίστε στο CNS PGx Test

Η βιβλιογραφία λέει

Γνωρίζουμε πλέον ότι ασθενείς με την ίδια πάθηση ανταποκρίνονται διαφορετικά στην ίδια θεραπεία. Σημαντικό ρόλο παίζει το γενετικό προφίλ του ασθενή το οποίο επηρεάζει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων που λαμβάνει έως και 95

Επιστημονικό άρθρο: Evans WE, McLeod HL, 2003

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μιας φαρμακευτικής αγωγής του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος αποτελούν το σημαντικότερο λόγο διακοπής της. Το 34% αυτών προκλήθηκαν από το γενετικό προφίλ του ασθενή και όχι από τις αλληλεπιδράσεις των φαρμάκων.

Επιστημονικό άρθρο: Verbeurgt P, Mamiya T, Oesterheld J., 2014

Η φαρμακογονιδιωματική προβλέπεται να αποτελέσει στο εγγύς μέλλον, μια διαδικασία ρουτίνας σε όλους τους ασθενείς πριν τη συνταγογράφηση αντικαταθλιπτικών φαρμάκων. Αυτός είναι επίσης και ο στόχος για την εφαρμογή ιατρικής ακριβείας και στην ψυχιατρική.

Επιστημονικό άρθρο: Nassan, M., et al., 2016

Σε μια πρόσφατη μελέτη σε 501 Έλληνες ασθενείς που προσδιόρισε τους γονότυπους των τριών ενζύμων P450, διαπιστώθηκε πως ένα υψηλό ποσοστό ασθενών αναμένεται να εμφανίζει φτωχό ή ενδιάμεσο μεταβολισμό των φαρμάκων που μεταβολίζονται από ένα από τα ένζυμα P450. 39% για CYP2C9, 27% για CYP2C19 και 38% για CYP2D6. Αντίστοιχα, περισσότερο από το 70% των ασθενών αναμένεται να εμφανίσουν ενδιάμεσες ή ενισχυμένες αλληλεπιδράσεις γονιδίου-φαρμάκου για μια σειρά φαρμάκων του ΚΝΣ

Επιστημονικό άρθρο: Bothos et al. J Transl Med, 2021

* Η επιλογή των κατάλληλων πολυμορφισμών αλλά και η ερμηνεία του ατομικού μας γενετικού προφίλ βασίζεται στα τελευταία επιστημονικά δεδομένα της παγκόσμιας βιβλιογραφίας. Παραπάνω αναφέρονται μερικές από τις πιο αντιπροσωπευτικές έρευνες του κάθε άξονα ανάλυσης.

Θέλετε να μαθαίνετε πρώτοι τα νέα μας;