Σύμφωνα με μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε το 2023 στο περιοδικό της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας, ESC1, θα θέλαμε να σας γνωστοποιήσουμε τα εξής ευρήματα:
Συλλέχθηκαν γενετικά και κλινικά δεδομένα από ένα σύνολο 36,662 ασθενών χωρίς προηγούμενη εκδήλωση κολπικής μαρμαρυγής. Οι ασθενείς χωρίστηκαν σε πεμπτημόρια χρησιμοποιώντας μια επικυρωμένη βαθμολογία πολυγονιδιακού ρίσκου (PRS) για κολπική μαρμαρυγή ενώ ο αντίστοιχος κλινικός κίνδυνος υπολογίστηκε χρησιμοποιώντας το μοντέλο CHARGE-AF. Σε διάστημα 2,3 ετών, εκδηλώθηκαν 1018 νέες περιπτώσεις κολπικής μαρμαρυγής. Διάφορα στατιστικά εργαλεία χρησιμοποιήθηκαν για να προσδιοριστεί εάν η προσθήκη του PRS βελτίωσε την πρόβλεψη σε σύγκριση με τον κλινικό κίνδυνο και τα επίπεδα του νατριουρητικού πεπτιδίου (NT-proBNP).

Η συγκεκριμένη γενετική μελέτη συγκεντρώνει μεμονωμένα δεδομένα σε επίπεδο ασθενή, από τέσσερις μεγάλες καρδιαγγειακές κλινικές μελέτες. Αυτός ο πληθυσμός συνδυασμένης μελέτης αντιπροσωπεύει ένα ευρύ φάσμα καρδιαγγειακών παθήσεων.

Τριετή ποσοστά συμβάντων Kaplan–Meier για κολπική μαρμαρυγή ανά κατηγορία γενετικού κινδύνου και κλινικού κινδύνου. Σε κάθε ομάδα κλινικού κινδύνου, ο αυξημένος γενετικός κίνδυνος προσέφερε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κολπικής μαρμαρυγής

Σχετικός κίνδυνος (Hazard Ratios) για κολπική μαρμαρυγή ανά κατηγορία γενετικού κινδύνου και κλινικών παραγόντων κινδύνου. Tα hazard ratios έχουν προσαρμοστεί για την ηλικία, το φύλο, τη γενετική καταγωγή, την υπέρταση, τον διαβήτη, την παχυσαρκία, το κάπνισμα, την καρδιακή ανεπάρκεια και το προηγούμενο έμφραγμα του μυοκαρδίου

Συμπερασματικά:

• Το PRS για την κολπική μαρμαρυγή συσχετίστηκε έντονα με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κολπικής μαρμαρυγής σε ασθενείς λοιπών καρδιαγγειακών νόσων, ενώ συνδυασμένο με τους κλινικούς παράγοντες κινδύνου και τις τιμές του νατριουρητικού πετιδίου (NT-proBNP), συσχετίστηκε με 10- πλάσιο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
• Σε ασθενείς με καρδιαγγειακές παθήσεις, το PRS είναι ένας ισχυρός ανεξάρτητος προγνωστικός παράγοντας της παροξυσμικής κολπικής μαρμαρυγής που παρέχει συμπληρωματική προγνωστική αξία όταν προστίθεται σε μια έγκυρη βαθμολογία κλινικού ρίσκου.